Clin Epigenetics :精子中的的生物标记物可能与后代自闭症相关

癫痫（ASD）是发生在婴儿中后期的一种特殊性精神障碍，亦称婴儿孤独症。从前曾经认为，其病因可能时会与社时会持续性有关。然而，最近《BMC》披露的一项研究者却颠覆了人们的本质，指出可能时会在精子里就已经存在导致子孙抑郁症癫痫的基因组。

这是一项由华盛顿普渡大学研究者技术人员促使的月出版 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究者报告，他们适用各部位全基因组两组（分层CpG四区）四区域内内内的关联性研究者法，探险了用于子孙癫痫易感性研究者的潜在父系精子微生物标志物，结果注意到已成年人精子里的DNA酪氨酸四区域内(DMRS)微生物标记物可能时会与其子孙的癫痫关的。

这个注意到极具里医价值，它可能时会时会蓬勃发展已成一种潜在的卫生保健辅助工具用于辅助生殖各个领域，以增大癫痫谱系障碍的出生率！

精子分子病症应用于辅助生殖各个领域早有报道。2015年，International Journal of Epidemiology 刊出了一篇月出版Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的研究者。这项研究者适用了基于侦测器的靶向方法对基因组两组的CpG四区透过了测试者，注意到各部位遗传基因组相反（DNA酪氨酸）与抑郁症癫痫青少年的弟弟有关。

为了证实以前的报道，研究者技术人员征募了36名抑郁症癫痫和无癫痫的女儿（已成年人）的弟弟（人种），分作对照两组、癫痫两组和盲试两组。旁观者的城镇人口统计学和临床信息相似，且通过西班牙巴塞隆纳不育症研究者所生殖里医协时会（IVIRMA）委员时会的准许。

首先，研究者技术人员对对照两组和癫痫两组的各部位遗传基因组学透过了分析。由于DNA酪氨酸是最先被注意到、也是研究者最深入的各部位遗传基因组调控必要之一，它能引起线粒体结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质化学键方式的相反，从而高度集中基因组表达。因此，研究者技术人员收集旁观者的单个精子提取其DNA，透过酪氨酸DNA免疫细胞共沉淀测序（MeDIP）和微基因组组学分析，从而确定了805个不同的DNA酪氨酸四区域内，并注意到这些四区域内的基因组可能时会充当各部位遗传基因组微生物标志物，使其子孙易患癫痫。

癫痫两组与对照两组精子DMR分析

随后，研究者技术人员通过对盲试两组里的旁观者精子适用多重分析法透过分析，并删除了不稳定性离群的DMR，以可用性分析结果。令人兴奋的是，研究者技术人员基本上正确地识别了所有癫痫早产儿弟弟，准确率约为90％！尽管科学研究者需不够大的临床测试者采样透过测试者，但是局限性的结果证实了各部位遗传基因组微生物标志物存在的可能时会性，为未来时会可用于病症弟弟是否时会哺育抑郁症癫痫的女儿给予临床依据。

DMR关的的基因组各种类型

癫痫出生率随着小时大幅增加，这个魔咒般的疾病正以每20分钟肺癌一例的加速吞噬着人们的健康。为了能将这项研究者已成果蓬勃发展已成一种潜在的卫生保健辅助工具，还需做不够多的实习并扩大试验四区域内内，因此，研究者技术人员正在集中力量透过一项涉及100多名已成年人的不够广泛的研究者。借此这项研究者能为未来时会的辅助生殖各个领域给予新的蓬勃发展思路。

原始出处：

Nicolás Garrido, Fabio Cruz, Rocio Rivera Egea,et al. Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility.Clin Epigenetics. 2021 Jan 7;13(1):6.doi: 10.1186/s13148-020-00995-2.