JAMA 病症挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自加拿大西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine新闻报道了一则有趣的确诊，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就医于泌尿外科，未诉勃起功能性持续性、排便持续性等自闭症性低下的一系列病人征状。既往有多动病帕金森氏病，服用右旋吗啡/吗啡。近期无怀孕计划，但对未来子代非常重视。

强健安全检查：身高 178 cm，身型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在畸形，无女性化，病人泌尿生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（较长时间体积约 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据帕金森氏病及强健安全检查结果，研究团队安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名眼科医生，你都会如何分析上述复发？

A: 病人均称高促性腺激效自闭症性减退病（高血压生殖器官功能性中风），即可大幅度唯生殖细胞核型分析。

B: 病人均称低促性腺激效自闭症性减退病（继发性生殖器官功能性中风），即可大幅度唯尸身核磁共振安全检查。

C: 病人激效素质较长时间，不应重新考虑甲状腺肿生殖缺失显然。

D: 病人目前予以外源性激素化疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡诱因效（FSH）和黄体生成效（LH）是包含α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此提议其各自的生物学特性。在异性恋毒素，FSH 可诱因生殖器官大力支持细胞，从而大力支持精原细胞进唯生殖细胞增殖及成熟，此外，LH 可诱因生殖器官间质细胞分泌激素。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 素质下降时往往说明生殖生成减少, 但即可注意，血清 FSH 素质较长时间极为等同生殖生成较长时间。基本来说，当审核异性恋生殖缺失时，FSH 素质以及生殖器官体积可用于辨认甲状腺肿无精病（FSH 及生殖器官不等较长时间）和非甲状腺肿无精病（FSH 下降时，生殖器官小）。各不相同研究团队，成年异性恋的 FSH 较长时间值范围亦各不相同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些该组织甚至推成了更为基本的较长时间值范围，提成异性恋较长时间的 FSH 素质少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有节律性发生变化，所以在 FSH 素质较长时间的前提下，反复测出、确定结果没有必要。1992 年，世界卫生该组织推荐酶联特异性技拳法作为测出 FSH 素质的金标准。

确诊分析

虽然该例病人 FSH 素质较长时间，但其促性腺激效素质下降时、泌尿生殖器官萎缩以及生殖完全缺失，定时高血压生殖器官功能性中风显然。无精病约占总总体的 1%，15% 的无精病病人病人有基因持续性，常见的有 Y 生殖细胞微缺失和生殖细胞核型持续性。重新考虑该例病人最显然的病人是 Klinefelter 病病，不应进唯生殖细胞核型分析。

Klinefelter 病病的发病率约为 1/500-1/600，征状恶性肿瘤不典型, 病人往往在审核子代时被病人成，仅 10% 在青春期前被明确病人。通常 Klinefelter 病病病人的 FSH 素质高于 30 mIU/mL，激素素质低于 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 素质轻度下降时甚至激素素质较长时间极为能剔除 Klinefelter 病病的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 病病病人成现无精病，但通过光学研磨生殖器官取精技拳法，至少 2/3 的病人可有效获取生殖，继而通过**肠道内单生殖注射进唯体外受精，且不都会减小性生殖细胞持续性性状给后裔的效用。对于光学研磨生殖器官取精拳法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 病病起病日趋进展，一旦生殖开始呈现出，不应适时唯光学研磨生殖器官取精拳法，然而对此观点业内尚未达成共识。

与本例总结的高血压生殖器官功能性中风各不相同，继发性生殖器官功能性中风的促性腺激效素质偏低或低于较长时间，激素素质同样高，即低促性腺激效自闭症性减退病。其病因包含直接影响皮质、垂体功能性的各种因效、有先天性（如 Kallmann 病病、影蝶鞍病病、血色沉着病），也有后天后生（如泌乳效瘤、脑部MRI两书）。

外源性给予激素将引发皮质和垂体的负反馈抑制，降低 FSH 和 LH 素质。但这种制剂同样都会抑制内源性激素产生，直接影响生殖生成。

甲状腺肿无生殖病的病因包含生殖器官或阴囊外伤、肩部或盆腔手拳法两书、生殖道感染疤痕、排便管梗阻、先天性泌尿输精管缺如（CFTR 特异性）、泌尿输精管哺乳等等。但甲状腺肿无生殖病病人的 FSH 素质和生殖器官不等原则上是较长时间的。

病人预后

随后，通过基因检测，该例病人就诊中风 Klinefelter 病病，核型持续性为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病人唯光学研磨生殖器官取精拳法，后生殖成功取成并冻存。在接下来几年中，病人日趋并发性腺功能性减退的多种征状，如激素素质降低，随后接受激素替代化疗。

病人启示

最后，Brannigan 博士强调，若异性恋病人 FSH 素质增大，激素素质较长时间或偏低，不应重新考虑示高血压生殖器官功能性中风显然。商业研究团队的 FSH 参考值范围通常比通用较长时间值少于更高以辨认生殖发生前提受损。若异性恋病人存在 FSH 素质增大、泌尿生殖器官萎缩、生殖绝对缺失等征状恶性肿瘤，不应重新考虑 Klinefelter 病病的显然，并进唯生殖细胞核型分析。虽然 Klinefelter 病病的征状和恶性肿瘤（FSH 素质增大）在青春期后便日趋显现出来，但大部分病人直至审核子代时才被病人成。

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总编辑： 张开平